天津同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 作为家长，若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时，希望为孩子在天津寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效，需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测，以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解，为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么？
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事：一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因（包括关键的BRCA1和BRCA2）是否存在突变，就像检查修复工具是否完好；二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征（LOH、TAI、LST），综合计算出一个HRD评分，反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面，可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说，它能发现肿瘤的“弱点”，预测特定药物是否可能对其有效，为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是，它提供的是基于当前样本的分析和建议，不能保证治疗效果，也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议，您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块，或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测，则无需空腹，只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行，可能会有短暂不适。在天津，您可以将符合要求的样本送至指定合作机构，或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后，通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，具有较高的技术准确度，能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行，流程规范，样本信息全程可追溯，确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是，任何检测都存在技术本身的局限性，例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定，或者与临床判断有出入，建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销，请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求（石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血）。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞，以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹，但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息，特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日，具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后，建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
作为胃癌患者的家属，我父亲刚做完手术。我们想做个更全面的基因检测看看有没有靶向药机会。咨询顾问小王特别有耐心，用我们能听懂的话解释了HRR基因和HRDscore是什么，对后续治疗有什么帮助，没有硬推销，感觉很踏实。
机构回复
感谢您的认可。让患者家属清楚理解检测的意义是我们的责任。小王顾问已收到表扬。我们会继续用通俗易懂的方式传递专业信息，陪伴大家科学抗癌。
妈妈胃癌术后，医生建议做这个检测评估复发风险和后续用药。我们最看重的是报告的详细程度和解读服务。客服专门拉了医生和我们电话沟通了半小时，把HRD分数和基因突变的意思讲得很清楚，让我们心里有底了。服务超预期！
机构回复
为您提供清晰、专业的报告解读是我们的责任。很高兴我们的服务能让您和家人更安心。术后管理很重要，请遵医嘱定期复查，祝阿姨康复顺利！
我是肝癌患者的家属，检测是为了看有没有靶向或免疫的机会。整个流程中最满意的是报告解读服务。不是冷冰冰的报告，而是有专业的遗传咨询师通过电话详细讲解了半小时，把HRDscore和基因突变的意义说得明明白白，对后续和医生沟通很有帮助。
机构回复
很高兴我们的遗传咨询解读服务能切实帮到您。我们坚信，一份专业的报告加上一份透彻的解读，才能真正赋能临床决策。感谢您抽出时间进行详细反馈！
我是淋巴瘤患者，来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室，书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍，不是摆样子那种，有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典，能感觉出深厚的功底，这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节，正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持，是我们的荣幸。
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
检测本身很专业，售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙，跟我约的时间推迟了一次，而且沟通时感觉有点赶时间，我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准，预留的沟通时间更充裕一些。当然，整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训，确保预约准时，并为每次沟通预留充足时间，让您能够从容咨询。
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