天津双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
7500元一次检测200基因+MGMT甲基化+7+/10-+1p/19q，按WHO 2021分子分型指导预后与用药，避免无效治疗。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者需明确WHO分子分型以制定精准治疗方案
- IDH野生型胶质瘤患者需评估EGFR扩增/TERT突变等4级风险指标
- MGMT甲基化状态不明者需预测替莫唑胺化疗获益程度
- 少突胶质细胞瘤疑似患者需确认1p/19q联合缺失以优化烷化剂治疗
- 复发胶质瘤患者需寻找BRCA2/TSC2等罕见靶点或临床试验机会
- 胶质母细胞瘤患者需综合7+/10-及ATRX突变等标志物判断预后分层
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对手术组织石蜡贴片与血液白细胞双样本，一次性覆盖200个肿瘤相关基因、MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-拷贝数变异、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变及IDH1/2突变等核心分子标志物。检测突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可明确WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类所需的完整分子分型：如IDH突变型星形细胞瘤（IDH突变+ATRX失活+1p/19q完整）、IDH突变伴1p/19q联合缺失型少突胶质细胞瘤、IDH野生型胶质母细胞瘤（需TERT突变/EGFR扩增/7+/10-任一）。同时评估替莫唑胺化疗敏感性（MGMT甲基化）、PARP抑制剂（BRCA突变）及mTOR抑制剂（TSC2突变）等靶向用药机会。不能检测胚系遗传易感基因（如NF1/TP53）的全外显子范围，也不包含H3K27M等儿童型胶质瘤标志物。
检测流程
采样流程简便：需提供患者手术后的肿瘤组织石蜡包埋切片（3-5张，厚5-10μm）及外周血5-10ml（用于白细胞对照）。无需空腹，无创采血，组织样本由病理科或手术室获取后常温邮寄至实验室。在天津本地可联系合作医院或第三方病理中心协助寄送，全国范围内支持顺丰冷链或常温运输，样本稳定期7天。报告周期约15-20个工作日（双样本测序及多重标志物验证耗时稍长）。
准确性说明
检测方法为高通量测序（NGS），对200个基因的SNV/INDEL检出灵敏度≥99%（深度≥500×），CNV及融合检出经独立平台验证（如FISH或焦磷酸测序交叉确认MGMT甲基化、1p/19q及7+/10-）。阴性结果（如IDH野生型、MGMT未甲基化）具有临床可靠性，但需结合组织学形态综合判读。阳性结果（如IDH突变、1p/19q缺失）直接指导WHO分级与治疗选择。安全性：仅需组织与血样本，无辐射或侵入性风险。若结果为MSI稳定（MSS）和MMR无失活突变，提示免疫单药获益有限，需考虑联合方案或临床试验。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认患者符合脑胶质瘤诊断且需分子分型与用药指导
- 在天津合作医院病理科获取手术组织石蜡切片，同时采集外周血5-10ml
- 样本由专人核对并包装，使用顺丰冷链或常温快递寄送至实验室（组织与血分别标记）
- 实验室接收后提取DNA，进行NGS文库构建，包含200个基因靶向探针捕获及MGMT甲基化特异性PCR
- 上机测序（Illumina平台，读长PE150），数据质控后经生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION及染色体拷贝数变异
- 交叉验证关键标志物（如1p/19q、7+/10-、MGMT甲基化）与原始结果一致性
- 出具正式报告，包含分子分型判读、预后评估、靶向/化疗/免疫用药建议及胚系风险提示
- 医生或遗传咨询师解读报告，结合临床制定个体化治疗方案或推荐临床试验
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我胶质瘤术后一年了，现在做这个检测还能指导后续治疗吗？
- 可以。本检测针对脑胶质瘤组织样本，即使术后一年，只要保存完好的手术组织石蜡切片，仍可用于检测200个基因及MGMT甲基化、1p/19q等关键分子标志。结果可用于评估复发风险、指导后续靶向或化疗用药，如替莫唑胺敏感性。建议联系送检机构确认样本状态。
- 这个检测能发现染色体7+/10-和1p/19q缺失吗？
- 可以。本检测通过高通量测序（NGS）的CNV分析，能同时检测染色体7扩增+10缺失（7+/10-）和1p/19q联合缺失。7+/10-是定义IDH野生型胶质母细胞瘤WHO 4级的关键分子标准；1p/19q联合缺失是少突胶质细胞瘤的核心标志，与烷化剂化疗敏感性和较好预后相关。
- 检测结果里同时有TERT和IDH突变，该怎么解读？
- 同时检出TERT和IDH突变的情况极为罕见，因为两者在分子分型上通常互斥。如果同时出现，建议结合1p/19q联合缺失状态综合判断：若1p/19q联合缺失阳性，倾向少突胶质细胞瘤；若阴性，则需重新评估检测结果或考虑罕见亚型。建议咨询临床医生结合病理形态学判读。
- 报告出来后，我是直接找主治医生还是需要去其他科室？
- 建议您首先携带报告与**主治神经外科或神经肿瘤科医生**讨论。医生会结合病理形态学和分子分型（如WHO 2021分类）制定综合治疗方案。如果涉及靶向药或临床试验机会，也可能需要咨询**肿瘤内科或临床药理专家**。
- 检测后，我的个人基因数据和剩余样本会被如何处理？
- 您的个人基因数据会严格加密存储，仅用于本次检测分析，不会用于其他用途。剩余样本在完成检测并确认报告无误后，会按照医疗废弃物管理规定销毁。如需保留样本用于后续研究或再次检测，您需签署额外的知情同意书。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊脑胶质瘤的患者，不用于健康人群的易感风险筛查
- 组织样本需为手术切除的肿瘤石蜡块或切片，穿刺活检样本需确认肿瘤细胞含量≥20%
- 血液样本需同时提供以排除胚系突变干扰，单独组织样本可能影响CNV及融合判读准确性
- MGMT甲基化阴性仍可考虑替莫唑胺治疗（Stupp方案标准），但获益程度有限
- IDH野生型且无EGFR扩增/7+/10-/TERT突变者，需结合组织学等级综合判断WHO分级
- 检测周期约15-20个工作日（不含节假日），加急服务需联系客服确认
- 结果中若检出胚系致病突变（如BRCA2/TSC2），建议遗传咨询并评估家族成员风险
- 本检测不覆盖儿童型胶质瘤标志物（如H3K27M、H3G34），儿童患者需选择专用检测产品
用户评价 (8条，均分4.8)
检测本身是专业的，但沟通环节可以更优化。前期咨询时，客服和医学顾问的说法在细微处有点不一致，让我有点困惑。虽然最后都澄清了，但觉得内部信息同步可以更精准，免得用户产生不必要的疑虑。
机构回复
十分抱歉前期沟通中给您带来了困惑。您指出的问题非常关键，我们内部已就此进行复盘，并强化了客服与医学团队的定期培训与信息同步机制，力求提供准确、一致的咨询服务。感谢您的督促，这帮助我们变得更好。
我父亲是肝癌家属，为他咨询这个检测压力很大。但整个过程比想象中顺畅太多！客服提前把所有材料清单和注意事项用图文发给我，还主动问是否需要邮寄指导视频。我们自己采样有点担心，他们还安排了线上指导，非常有耐心。报告出来也快，没让我们干着急。
机构回复
感谢您的认可！对于家属的焦虑我们深有体会，所以希望在每个环节都提供清晰的支持。能让您在压力下感受到顺畅，是我们团队最值得高兴的事。祝叔叔治疗顺利！
服务确实没得说，上门采样很方便。不过价格确实不便宜，虽然能理解高科技检测的成本，但对于我们这样需要长期治疗的普通家庭来说，还是一笔不小的负担。希望能有一些公益减免或分期选择。
机构回复
完全理解您的感受，也感谢您直言相告。精准检测的研发与确证成本较高。我们一直在探索更多元的支付方案，您的建议我们会认真考虑，并努力让更多需要的患者受益。
报告本身质量很高，数据详实。但我觉得对于普通家属来说，理解门槛还是有点高。虽然附有解读，但很多术语还是云里雾里。希望以后能有个更简明的“家属版”摘要，用大白话讲清楚最关键的两三点。
机构回复
非常宝贵的建议！我们已记录并会反馈给产品团队。在提供专业医学报告的同时，增加更通俗易懂的科普解读，确实是我们努力改进的方向。谢谢您！
医学顾问很专业，但感觉有点太学术了，一开始讲了很多我根本听不懂的术语。后来在我要求下才换成大白话解释。建议以后在初次沟通时，可以先评估一下客户的基础，用更适合的方式沟通，体验会更好。
机构回复
您的建议非常中肯，感谢您的指正。我们已在内部培训中强调了“因人制宜”的沟通技巧，力求用最易懂的方式传递专业信息。我们会持续改进。
我有多发甲状腺结节，后来确诊脑胶质瘤，情况复杂。医生建议做这个200基因的，虽然比普通套餐贵，但基因数多，可能找到罕见突变。结果真的发现了一个不常见的融合基因，有对应的临床试验可以申请。感觉多花的钱拓宽了希望。
机构回复
对于复杂病情，更广的基因覆盖意味着更高的机会找到治疗突破口。恭喜您发现新的治疗可能性！我们会持续关注相关临床试验进展，祝您申请顺利。
检测本身很靠谱，但报告解读环节，医生用的专业术语比较多，虽然耐心，但有些地方听完还是半懂不懂。希望以后能提供更通俗的书面解读摘要，或者用图表形式展示关键结果，方便我们回去慢慢消化和给家人看。
机构回复
诚恳接受您的建议。我们正在开发患者友好版的报告摘要与可视化解读工具，旨在让复杂的信息更易理解。您的需求正是我们努力改进的方向。感谢您的提醒！
作为肺癌家属，陪家人看病久了也算有点经验。这次亲戚确诊脑胶质瘤，我帮忙找检测，发现这个双样本检测（组织和血液）设计很科学，能有效排除胚系变异，虽然价格比单组织样本贵一点，但信息更可靠，多花点钱买个安心和准确，值了。
机构回复
您说得非常对。双样本对照正是我们产品的核心优势之一，能更精准地鉴定肿瘤特异性突变，减少误判，为临床提供更可靠依据。感谢您如此专业的认可！
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